페닐케톤뇨증의 특징, 발병원인, 진단과 치료방법
페닐케톤뇨증(PKU)은 단백질 속에 2~5% 함유되어 있는 아미노산 페닐알라닌의 분해에 필요한 페닐알라닌 수산화효소(PAH) 결핍으로 발생합니다. 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련과 발달장애 및 장기적인 영향을 초래할 수 있는 드문 유전성 대사 질환입니다. 이 포스팅에서는 페닐케톤뇨증의 특징, 발병원인, 진단 방법, 그리고 치료 옵션에 대해 종합적으로 알아보겠습니다.페닐케톤뇨증의 특징페닐케톤뇨증은 여러 가지 증상으로 나타날 수 있지만, 가장 두드러진 특징은 혈액과 뇌에서 페닐알라닌이 축적된다는 점입니다. 페닐케톤뇨증의 주요 증상은 혈액 내 높은 페닐알라닌 수치입니다. 치료하지 않으면 지적 장애, 행동 문제, 정신 질환을 일으킬 수 있습니다. 다른 증상으로는 발달 지연, 발작, 과잉행동, 그리고 호흡, 피..
2024. 9. 1.
파킨슨병의 특징과 발병원인, 치료, 예후
파킨슨병은 주로 움직임에 영향을 미치는 점진적인 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 1817년에 처음으로 드러난 이후, 전 세계적으로 많은 사람들에게 영향을 미치고 있습니다. 파킨슨병은 주로 떨림과 경직 같은 운동 증상으로 잘 알려져 있지만, 비운동 증상도 많은 영향을 미칩니다. 파킨슨병의 특징, 원인, 치료 방법 및 생명에 미치는 영향을 이해하는 것은 환자, 돌봄 제공자 및 의료 제공자에게 매우 중요합니다.파킨슨병의 특징과 발병원인파킨슨병의 특징은 사람마다 다르게 나타나며, 일반적으로 시간이 지남에 따라 서서히 발전합니다. 이 특징들은 크게 운동 증상과 비운동 증상으로 나눌 수 있습니다. 파킨슨병의 주요 운동 증상으로는 떨림, 운동의 느려짐, 경직, 자세 불안정이 있습니다. 떨림은 종종 한쪽 팔이나 손가..
2024. 8. 31.