모야모야병은 뇌의 혈관에 영향을 미치는 희귀 난치성 뇌혈관 질환입니다. 모야모야병은 1969년 일본의 스즈키 교수에 의하여 명칭이 생겼습니다. 모야모야(もやもや)는 담배 연기가 뭉개 뭉개 피어오르는 모습을 표현한 일본어로 혈관 모양이 비정상적으로 생기는 모습을 표현한 이름입니다. 주로 남성보다는 여성에게서 많이 나타나며 환자 중 1/3이 남성, 나머지 2/3이 여성입니다. 이 병은 주로 어린이에게 많이 나타나고 있어 소아 뇌졸중으로 불리기도 합니다. 조기 진단과 치료는 이 병을 관리하고 심각한 합병증을 예방하는 데 매우 중요합니다. 이 포스팅에서는 모야모야병의 주요 증상, 근본 원인, 진단 절차 및 치료 방법을 다루어 이 병을 이해하려는 사람들에게 종합적인 정보를 제공합니다.
모야모야병의 주요 증상
모야모야병은 주로 어린이에게 진단되며, 일반적으로 5세에서 10세 사이에 발생합니다. 모야모야병의 증상은 발병시기에 따라 큰 차이가 있지만 보통 두통을 호소하며, 뇌혈관이 좁아지면서 일시적으로 뇌기능의 장애가 생기는 일과성 뇌허혈증(TIA)이 흔하게 나타나며 허혈성&출혈성 뇌졸중, 발작 등의 증상을 보입니다. 예를 들어서 심하게 울거나 감정이 격해지거나 풍선이나 악기를 불거나 뜨거운 음식을 먹으려고 후후 불다가 증상이 나타납니다. 이는 과호흡으로 뇌혈관 폐색이 심해지면서 순간적으로 한쪽 팔/다리에 힘이 빠지는 증상이 나타납니다. 이는 몇 분내로 사라지기도 하지만 오랜 시간 지속되는 경우 허혈증을 넘어 뇌경색이나 뇌출혈로 나타나기도 합니다. 특히나 소아에게는 울다가 발작처럼 나타나기도 하며 다른 연령에 비해 빠르게 진행되는 양상을 보이기 때문에 뇌경색이 양측에 발생하기도 때문에 정밀검사를 통해 주의해야 합니다. 모야모야병은 어린이에게 더 흔히 진단되지만, 성인에게도 발생할 수 있습니다. 성인의 경우 증상이 더 심각할 수 있으며, 특히 뇌의 약화된 혈관이 파열되는 출혈성 뇌졸중을 포함할 수 있습니다. 이는 갑작스럽고 심한 두통, 메스꺼움, 구토, 의식 상실, 심지어 치료하지 않으면 사망에 이를 수 있습니다. 성인에서는 무의식적인 움직임이나 떨림 같은 운동 장애, 언어 표현이나 이해의 어려움(실어증) 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 기억력 상실, 집중력 저하, 성격 변화와 같은 인지 장애도 병이 진행되면서 발생할 수 있습니다. 어린이와 달리, 성인은 출혈성 뇌졸중의 위험이 더 높아 조기 진단이 더욱 중요합니다.
모야모야병의 원인과 진단방법
모야모야병의 정확한 원인은 아직 명확하지 않지만, 유전적 요인이 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 연구에 따르면 특히 동아시아 인구에서 모야모야병 발병 위험이 증가하는 특정 유전적 돌연변이가 발견되었습니다. 예를 들어, RNF213 유전자 돌연변이는 특히 일본인, 한국인, 중국인 혈통의 사람들에게서 이 병과 강하게 연관되어 있습니다. 이러한 유전적 돌연변이가 존재하면 발병 위험이 증가할 수 있지만, 돌연변이가 있다고 해서 모두가 모야모야병에 걸리는 것은 아니며, 환경적 요인도 관여할 수 있음을 보여줍니다. 가족력 또한 중요한 고려 사항이며, 가까운 친척이 모야모야병으로 진단된 사람은 이 질환에 걸릴 위험이 더 높습니다. 그러나 정확한 유전 양상은 아직 완전히 이해되지 않았으며, 관련 유전적 메커니즘을 명확히 하기 위해 추가 연구가 필요합니다. 모야모야병은 뇌 기저부의 내경동맥 및 주요 가지들이 점차적으로 좁아지고 막히는 것이 특징입니다. 이러한 동맥이 막히면서 뇌는 영향을 받은 부위에 혈액을 공급하기 위해 작은 혈관 네트워크를 개발하여 보상하려고 시도합니다. 이 혈관들은 혈관조영술에서 '연기 모양'의 모습을 나타내며, 파열되기 쉬워 출혈성 뇌졸중을 유발할 수 있습니다. 2015년 국내 연구진에 의해 모야모야병의 원인으로 추정되는 이유가 발견되었습니다. 1월 29일 서울대어린이병원 김승기교수팀이 모야모야병이 미토콘드리아와 연관이 있다는 연구 결과를 발표했습니다. 모야모야병 환자와 정상인의 미토콘드리아를 분석한 결과 환자군의 미토콘드리아 모양이 비정상적인 것을 발견했습니다. 미토콘드리아는 산소 소비를 이용해 체내 에너지를 만드는데 모야모야병 환자들의 비정상 미토콘드리아는 산소소비 기능이 매우 떨어지며 세포를 손상시키는 활성산소를 증가시킨다는 것입니다. 연구팀은 이 연구를 바탕으로 미토콘드리아 기능 이상에 기반한 모야모야병 진단방법이라는 진단도구를 개발해 국내 특허를 등록했으며 발병 원인의 새로운 시각을 제시하면서 향후 모야모야병의 치료의 발판이 되길 기대하고 있습니다. 모야모야병에서 동맥이 좁아지는 정확한 메커니즘은 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 이 병은 동맥벽 내에서 비정상적인 세포 증식을 포함하는 것으로 여겨지며, 이는 혈관이 두꺼워지고 협착(좁아짐)이 발생하게 합니다. 이 과정은 뇌로 가는 혈류를 점차 감소시키고 허혈성 뇌졸중의 위험을 증가시킵니다. 시간이 지남에 따라 감소된 혈류와 반복적인 뇌졸중은 뇌 조직 손상과 신경학적 결함을 초래할 수 있습니다. 모야모야병의 진단은 일반적으로 임상 평가, 영상 검사를 포함한 종합적인 접근을 필요로 합니다. 진단의 첫 단계는 자세한 병력 청취와 신경학적 검사를 통해 증상을 파악하는 것입니다. 주로 뇌졸중, 두통, 발작과 같은 증상에 집중합니다. 모야모야병이 의심되는 경우, 영상 검사는 병의 확인과 상태의 심각도를 평가하는 데 필수적입니다. 자기 공명영상(MRI)과 자기 공명혈관조영술(MRA)은(MRA) 뇌의 혈관을 시각화하고, 혈관의 특성상 좁아진 부분과 collateral vessel의 형성을 확인하는 데 사용됩니다. 뇌혈관조영술은 혈관에 조영제를 주입하여 혈관의 상세한 모습을 보는 침습적 절차로, 모야모야병 진단의 금본위 기준으로 여겨집니다. 이 검사는 질병의 정도를 확인하고 치료 옵션을 결정하는 데 도움을 줍니다.
모야모야병의 치료법
모야모야병의 주요 치료 방법은 수술입니다. 특히 뇌졸중의 위험이 높은 경우에는 수술이 필요합니다. 수술의 목표는 좁아지거나 막힌 혈관을 우회하여 뇌에 적절한 혈류를 공급하는 것입니다. 수술 방법은 환자의 나이, 질병의 심각도, 혈관의 상태에 따라 달라집니다. 뇌허혈증상(TIA)이 계속해서 잦은 빈도로 나타날 경우에는 뇌의 혈류량을 늘려주기 위해 수술적인 치료가 고려되는데 수술 방법에는 여러 방법이 있습니다. 정상 혈관을 수술을 통해 직접 이어주는 직접문합술, 측두동맥과 중대뇌동맥을 이어주는 간접 문합술, 두 가지가 혼합된 직간접문합술이 대표적입니다. 직접 문합술과 직간접문합술은 보통 성인 환자를 대상으로 시행되며 즉각적인 혈류 개선을 보여주지만 뇌경색이나 뇌출혈의 위험이 있습니다. 간접문합술은 보통 소아환자에게 시행되며 비교적 안정적이므로 소아 환자에게 많이 시행되지만 안정적인 만큼 혈관이 자리를 잡는데 시간이 걸리기 때문에 수개월 후에 뇌혈류량 증가를 확인할 수 있습니다. 이 모든 방법들은 모야모야를 완전하게 치료하는 방법이 아닌 허혈증상을 완화시키는데 도움을 주는 방법들이며 일상생활에서의 기본적인 관리가 가장 중요합니다. 기본적인 관리는 뇌질환환자들의 관리와 비슷하다고 보시면 됩니다. 수술 외에도 비수술적 치료와 보조적 관리는 모야모야병 치료 계획에서 중요한 역할을 합니다. 증상 관리와 뇌졸중 위험 감소를 위해 약물이 처방될 수 있습니다. 약물적 치료에는 뇌경색이 온 사람에게는 항혈전제를 처방하며 발작이 있는 사람에게는 항경련제를 처방하고 혈압이 있는 사람에게는 혈압약을 통해 뇌혈관에 생길 부담을 덜어 뇌혈관을 보호하도록 합니다. 이 약들은 치료가 아닌 예방을 위한 수단일 뿐입니다. 또한, 물리치료, 작업치료, 언어치료와 같은 재활 치료가 종종 권장됩니다. 이러한 치료는 기능을 개선하고 삶의 질을 높이며 회복을 지원하는 데 도움을 줍니다. 심리적 지원과 상담도 환자와 그 가족에게 유익할 수 있으며, 만성적이고 진행성일 수 있는 질병을 동반한 삶은 감정적으로 힘들 수 있습니다. 정기적인 신경과 의사나 신경외과 의사와의 추적 검사가 필수적입니다. 이를 통해 질병의 진행 상황과 치료 효과를 모니터링할 수 있습니다. 혈류를 평가하고 질병의 변화를 감지하기 위해 정기적으로 영상 검사를 반복할 수 있습니다. 적절한 치료와 지속적인 관리로 많은 모야모야병 환자들이 활기차고 만족스러운 삶을 살 수 있습니다.
모야모야병은 희귀 난치질환으로 신중한 진단과 치료가 필요합니다. 이 질환의 증상, 원인, 치료 옵션을 이해하는 것이 중요합니다. 모야모야병은 많은 도전을 안겨 주지만, 조기 발견과 적절한 수술 및 비수술적 치료를 통해 증상을 크게 개선하고 뇌졸중 및 기타 합병증의 위험을 줄일 수 있습니다. 지속적인 연구와 치료의 발전은 모야모야병 환자들에게 희망을 주며, 신속한 진단과 포괄적인 관리의 중요성을 강조합니다.